El pasado fin de semana tuvo lugar en La Cabrera (Madrid), la segunda reunión de familias de la Asociación de síndrome de Lowe de España (ASLE). Con el ánimo de poder conocer de primera mano los avances en la investigación, el sábado las doctoras Mercedes Serrano y Mónica Fernández llevaron a cabo dos ponencias que han permitido conocer el estado actual de sendas iniciativas relacionadas con el estudio biomédico y básico de la enfermedad.

El encuentro ha tenido también como finalidad la de dar continuidad al trabajo colaborativo de las familias, para el sustento de las iniciativas de investigación, así como también de recoger necesidades particulares de cada uno de niños y de sus familias. En nuestro país se conoce de la existencia de apenas 25-29 niños afectados por el síndrome de Lowe, esta baja prevalencia limita las opciones de acceso a ayudas públicas.

Al encuentro también asistió Lisandro Caravaca, atleta solidario de Villamarciel (Valladolid) en el 5 de octubre llevó a cabo el reto de correr 100 km a favor de la investigación sobre el síndrome de Lowe. Lisandro pudo compartir con las familias una entrañable tarde de ocio, así como conocer en persona a los niños por los cuáles realizó su hazaña deportiva. Las familias le pudieron agradecer en persona el gesto solidario llevado a cabo a favor del proyecto de investigación que lidera la Dra. Mercedes Serrano.
El Síndrome de Lowe es un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos, principalmente se caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 500.000 habitantes. Afecta casi exclusivamente a los niños (varones), está relacionada con mutaciones en un gen presente en el cromosoma X, siendo las madres, con frecuencia, portadoras de la enfermedad.
La baja prevalencia de la enfermedad, limita las oportunidades a nivel científico y de la sanidad pública que dan respuesta a la gran diversidad de necesidades en el día a día que requieren los niños afectados y sus familias. Las asociación de pacientes es la principal vía de apoyo psicológico y social para los padres y, actualmente, también generadora de oportunidades para el avance científico en el conocimiento biomédico de la enfermedad.
El municipio de La Cabrera (Madrid), fue el pasado fin de semana, el lugar en el que se llevó a cabo la reunión de familias de la Asociación de síndrome de Lowe de España (ASLE). La reunión tuvo una doble finalidad. Por un lado, compartir el conocimiento del estado actual de dos proyectos de investigación, liderados por las doctoras Mercedes Serrano y Mónica Fernández, que durante la mañana del sábado realizaron cada una de ellas una ponencia magistral y atendieron el foro de preguntas de las familias participantes.
El segundo objetivo de la reunión, fue el trabajo colaborativo de las familias que participan actualmente en los proyectos de investigación, con el ánimo de poder seguir llevando a cabo iniciativas solidarias que permitan dar continuidad a la investigación, así como dar respuesta a necesidades particulares de cada uno de los niños y sus familias. Bajo el lema «Juntos somos más fuertes» las familias de ASLE han afianzado lazos de colaboración y en muchos casos iniciado nuevos vínculos con familias que recientemente se han adherido a la asociación. «En la anterior reunión de familias, celebrada en 2012 en Barcelona, desde ASLE sólo conocíamos la existencia de 10 familias de niños afectados por el síndrome de Lowe en nuestro país. A día de hoy y gracias al intenso trabajo colaborativo (familias, médicos, CIBERER), sabemos que hay en nuestro país entre 25-29 niños/jóvenes con la enfermedad, los cuales están participando en los proyectos de investigación biomédica que se llevan a cabo en nuestro país», declara Rafael Alvárez actual presidente de ASLE.
El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, de la Orden Hospitalaria San Juan de Dios, en colaboración con el CIBERER (Unidad 703), es pionero en el estudio de las enfermedades poco frecuentes de tipo metabólico, mediante el conocimiento de las mismas a través de la estrecha colaboración de los padres de los niños afectados y de sus médicos. En relación con el síndrome de Lowe, el equipo liderado por la Dra. Mercedes Serrano está trabajando para describir la Historia Natural de la enfermedad, cuyo fin es el de facilitar no sólo el diagnóstico sino la evolución de los niños afectos por el síndrome a lo largo de los años, con el ánimo de contribuir a su mejor calidad de vida y estar preparados para poder determinar el efecto de un potencial agente terapéutico en el futuro. Actualmente, la Dra. Mercedes Serrano y el equipo de médicos colaboradores, están estudiando de forma exhaustiva más de 45 pacientes, que en los próximos meses se verán incrementados a 65 niños. A día de hoy la publicación médica que recoge más información sobre el síndrome de Lowe, ha estudiado a 7 pacientes y tan sólo en relación con la afectación nefrológica.
El Instituto de Investigación Puerta de Hierro de Madrid, es donde la Dra. Mónica Fernández está llevando a cabo su labor de investigación básica relacionada con la afectación neuronal de los niños con síndrome de Lowe. Su objetivo es estudiar los mecanismos que impiden el correcto funcionamiento de las membranas de las neuronas, a la vez que afectan al proceso de comunicación neuronal. Para poder llevar a cabo el estudio de posibles tratamientos que frenen la afectación neurológica, vinculada en muchos casos a la aparición de complejos cuadros de epilepsia, la Dra. Fernández está trabajando con muestras de fibroblastos de los pacientes (células de la piel) y con neuronas manipuladas genéticamente de cerebro de rata. Los avances que puedan generar los dos proyectos de investigación que le han sido becados por la Comunidad de Madrid (Concejalía de Sanidad) y por el Ministerio de Sanidad, podrán llevar a suponer en los próximos años un hito en la historia de la medicina vinculada con el síndrome de Lowe.
La Asociación de síndrome de Lowe de España agradece al municipio de La Cabrera y a su honorable Alcalde Sr. Gregorio Cerezo, la acogida y entrañable atención que han tenido con los niños y los padres durante el pasado fin de semana. ASLE ya está preparando la siguiente reunión de familias, que confía pueda volver a celebrarse de nuevo en dicho municipio de la sierra madrileña.
El encuentro fue entrañable también por la participación de Lisandro Caravaca, atleta solidario que el pasado 5 de octubre corrió 100 km a favor del proyecto de investigación que lidera la Dra. Serrano. «Estoy muy agradecido a las familias de la Asociación Síndrome de Lowe por la jornada que me regalaron. Fue emocionante ver cómo las familias hablaban entre sí compartiendo experiencias y aprendizajes con respecto a la vida de sus hijos teniendo en cuenta que su caso es excepcional en España. Asimismo, es de agradecer la hospitalidad de Gregorio Cerezo, alcalde de La Cabrera, y de su esposa, quienes nos prepararon una mágica visita al Convento de San Antonio, con concierto coral incluido», declaraciones de Lisandro Caravaca.

Begoña Nafría. (Técnico de investigación)
bnafria@ciberer.es